Secondo le stime del National Cancer Institute per il 2018, negli Stati Uniti sarebbero stati diagnosticati oltre 266.000 nuovi casi di carcinoma mammario invasivo e più di 40.000 pazienti sarebbero morte a causa della malattia.

Circa il 10% dei tumori della mammella sono associati a una linea germinativa patogena variante in uno dei diversi geni coinvolti. Più del 50% delle varianti della linea germinale patogenica sono mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. L'uso di test genetici per identificare i pazienti a maggior rischio di sviluppare il cancro al seno consente ai pazienti di adottare misure per ridurre questo rischio. Esistono diverse strategie di gestione del rischio disponibili per soggetti a rischio maggiore (ad esempio, chemio-prevenzione con screening avanzato e interventi chirurgici per ridurre il rischio). Purtroppo, nello stato attuale della pratica medica, un numero significativo di portatori di mutazioni patogene non viene diagnosticato o non viene diagnosticato tempestivamente. Queste sono in gran parte donne con mutazioni a "penetranza moderata", ma anche le donne con mutazioni BRCA1 o 2 potrebbero non essere identificate adeguatamente. Esiste una sfida insoddisfatta per migliorare il processo di identificazione e diagnosi di pazienti che hanno un rischio ereditario aumentato di cancro alla mammella.

Uno strumento utile a colmare il divario tra necessità diagnostiche, opportunità medico-chirurgiche e esiti di salute, possono essere le Linee Guida recentemente approntate e adottate dall'American Society of Breast Surgeons per delineare le raccomandazioni relative ai test genetici che i medici possono utilizzare per valutare il rischio ereditario di cancro al seno nelle loro pazienti.

» Consensus Guideline on Genetic Testing for Hereditary Breast Cancer

Fonte: https://www.breastsurgeons.org/