Le neuropatie di Charcot-Marie-Tooth sono le malattie neuromuscolari ereditarie più diffuse nell'uomo, in cui causano debolezza muscolare, atrofia e perdita della sensibilità agli arti. Anche a causa della loro varietà (si associano a oltre 80 geni malattia a cui corrispondono diversi sintomi e decorsi) le neuropatie CMT sono ancora oggi orfane di una terapia efficace. Uno studio finanziato da Fondazione Telethon e appena pubblicato su EMBO Molecular Medicine dimostra come un farmaco in commercio negli USA per controllare i livelli di colesterolo inibisca l'eccessiva produzione di mielina, la guaina che riveste i nervi, in topi affetti da alcuni tipi di neuropatie CMT: le neuropatie ipermielinizzanti.

Benché limitata per ora al modello animale, la scoperta, fatta dai ricercatori dell'Unità di Neuropatie Ereditarie Umane diretta da Alessandra Bolino dell'Ospedale San Raffaele di Milano molto promettente. Il fatto che il farmaco sia già in commercio negli Stati Uniti infatti promette di semplificare e accelerare il passaggio dagli studi in laboratorio ai primi trial sull'uomo.

La speranza? Mettere a punto la prima terapia capace di migliorare la vita di chi è affetto da queste malattie. Il lavoro appena pubblicato è frutto di un'attività di ricerca trasversale e multidisciplinare portata avanti dagli scienziati del San Raffaele nel corso di oltre un decennio. Innanzitutto c'è l'interesse di Alessandra Bolino per una delle neuropatie CMT più aggressive, quella legata al gene MTMR2, scoperto dalla stessa Bolino quando lavorava a Oxford nei primi anni 2000.