L'introduzione di nuove tecnologie presenta una serie di sfide uniche per i test genetici invasivi prenatali.

La fenotipizzazione clinica infatti è indiretta, molti tratti non possono essere valutati in utero e tempi di consegna rapidi dei referti sono cruciali.

Nei loro articoli su The Lancet, Jenny Lord e colleghi e Slavé Petrovski e colleghi esplorano il valore relativo del sequenziamento dell'intero esoma (WES) nella valutazione prenatale delle anomalie strutturali del feto. Questi studi avranno notevoli implicazioni traslazionali immediate; forniscono uno strumento per orientare l'interpretazione clinica di WES ed i parametri di riferimento cruciali per i la loro efficienza ed efficacia diagnostica: sia per gli utenti, che per i fornitori e gli erogatori di assistenza sanitaria.

Nonostante l'implementazione di questo metodo (WES) come approccio di primo livello, clinici e pazienti dovranno fare ancora i conti con alcuni punti ancora poco chiari, ma il sequenziamento dell'intero genoma promette di soppiantare i metodi precedenti perché può acquisire anche mutazioni puntiformi, non così come per le Copy-Number Variation (CNV) o per la ricerca di anomalie cromosomiche bilanciate in un singolo test.

Il metodo WES facilita la diagnosi genetica delle anomalie strutturali del feto, e consente previsioni più accurate della prognosi fetale e il rischio di recidiva nelle future gravidanze. Nonostante ciò, la rilevazione complessiva di varianti genetiche diagnostiche in una coorte prospetticamente accertata con un'ampia gamma di anomalie strutturali fetali, è inferiore a quella suggerita da precedenti studi su scala ridotta di un minor numero di fenotipi.

Tuttavia, fino al suo arrivo, per i test genetici di routine, è probabile che una combinazione di WES e metodi citogenetici molecolari rappresenterà l'approccio più completo. I dati di questi studi indicano che tale combinazione offrirà miglioramenti sostanziali nella precisione diagnostica e nella gestione clinica delle anomalie fetali.

» The Lancet: "Introduction of genomics into prenatal diagnostics"

» The Lancet: "Prenatal exome sequencing analysis in fetal structural anomalies detected by ultrasonography (PAGE): a cohort study"

Fonte: https://www.thelancet.com/