Swan", in inglese, significa cigno. Ma la federazione appena nata non si occupa di proteggere l'elegante pennuto, bensì di una problematica molto grave che riguarda più di 65.000 bambini nati ogni anno in Europa con una condizione genetica così rara che spesso è impossibile da diagnosticare. SWAN è infatti l'acronimo di Syndromes Without A Name. La coalizione di SWAN Europe, capitanata dall'inglese SWAN UK, riunisce le associazioni italiane, francesi, spagnole e olandesi, oltre alla federazione europea dei malati rari Eurordis.

L'Italia è rappresentata dalla Fondazione Hopen e dalla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO. Più della metà di tutti i bambini che si sottopongono a un test genetico in Europa non avrà mai una diagnosi confermata per condizioni che spesso sono complesse, gravi e potenzialmente letali.

I bambini con sindromi senza nome sono impossibili da seguire, perché i sistemi sanitari nazionali non gestiscono un registro delle persone senza diagnosi: ciò significa che i malati incontrano molte difficoltà ad accedere all'assistenza sanitaria e ad un supporto adeguato. Il problema delle sindromi senza nome è relativamente recente: in Italia siamo stati i primi ad interessarci a questo tema.

Il sequenziamento di nuova generazione è uno strumento potentissimo, ma in più della metà dei casi non è sufficiente per identificare patologie ultra rare, o nella migliore delle ipotesi permette di individuare mutazioni che magari, nel mondo, vengono condivise da pochissimi pazienti. Così i pazienti restano senza alcun tipo di tutela e senza la possibilità di accedere al supporto dei sistemi sanitari.