I ricercatori e i medici e del reparto di Neurochirurgia e del Laboratorio di Neurogenetica dell'Istituto Gaslini di Genova hanno coordinato una ricerca clinica e genetica internazionale, che ha portato all'individuazione di alcuni geni responsabili della Malformazione di Chiari tipo I.

I ricercatori hanno esaminato l'intero patrimonio genetico degli individui affetti e non affetti di due famiglie e hanno identificato, mediante il sequenziamento con tecnologie di ultima generazione, mutazioni a carico di due geni che controllano la differenziazione delle cellule precursori, che daranno origine all'osso occipitale.

I risultati della ricerca sono stati pubblicati dalla rivista scientifica internazionale European Journal of Human Genetics. La ricerca costituisce il primo passo fondamentale sia per comprendere i meccanismi molecolari che causano la Malformazione di Chiari 1 sia per consentire una precisa diagnosi molecolare di casi con caratteristiche simili, rendendo così più efficace la presa in carico di pazienti e famiglie affetti da questa rara malformazione genetica e prefigurando anche un possibile percorso di prevenzione.

La Malformazione di Chiari I è una patologia complessa multifattoriale, la cui patogenesi non era ad oggi ancora compresa. È considerata una malattia rara, la cui incidenza è stimata 1 su 1280. La ricorrenza di più casi nello stesso nucleo familiare e l'associazione con altre sindromi malformative ne suggeriscono il coinvolgimento di fattori genetici. Questa malformazione interessa la giunzione cranio-cervicale con erniazione di una parte del cervelletto nel canale cervicale.
Può causare segni e sintomi neurologici importanti quali cefalea, rigidità nucale, fenomeni di compressione sulle strutture del tronco cerebrale e sui centri neuro-vegetativi con conseguente rischio di apnee notturne e aritmie cardiache, disfagia, disfonia e altro.