Ricercatori dell'Unità di Ricerca presso Terzi dell'Istituto di Genetica e Biofisica "A. Buzzati Traverso", Consiglio Nazionale delle Ricerche, presso l'I.R.C.C.S. Neuromed di Pozzilli (IGB-CNR/NEUROMED), in collaborazione con altri istituti italiani e internazionali, hanno individuato alcune alterazioni neuronali precoci in un modello animale della sindrome di Rett, una rara forma genetica di autismo.

La sindrome di Rett colpisce quasi esclusivamente il sesso femminile, ed è l'unica forma di autismo in cui l'origine è stata tracciata con precisione: si tratta di un'alterazione a carico di un gene presente sul cromosoma X, chiamato MECP2, che codifica la proteina omonima. Le bambine affette (una su 8.500) hanno un normale sviluppo fino all'età di 6-18 mesi. Ma dopo questo periodo cominciano ad apparire gravi problemi di apprendimento e coordinamento, e le capacità già acquisite vengono via via perse, fino a un gravissimo disturbo del neurosviluppo e alla completa perdita di interazioni sociali. Nella sindrome di Rett avvengono particolari alterazioni a carico dei neuroni i quali presentano minori ramificazioni e lunghezza dei dendriti (i rami destinati a ricevere gli impulsi dagli altri neuroni).

Ciò che i ricercatori Neuromed hanno fatto nel loro lavoro, pubblicato sulla rivista BMC Bioinformatics, è di studiare precocemente, già a livello embrionale, le alterazioni presenti nella corteccia cerebrale di topi geneticamente privi di MECP2, animali che rappresentano un modello di studio della patologia. Analizzando al microscopio colture neuronali embrionali si è visto che difetti nella struttura dei neuroni, come la ridotta ramificazione dei dendriti, sono già presenti nei topi privi di MECP2 già prima della nascita. Fino ad ora questi difetti erano stati documentati solo nelle fasi postnatali di crescita.