I ricercatori dell'Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) hanno dimostrato l'azione positiva di un comune farmaco diuretico sui deficit cognitivi causati dalla Sindrome di Down. Lo studio è stato pubblicato su Nature Medicine e apre la strada a studi clinici nel prossimo futuro che permetteranno di verificare l'effetto terapeutico in pazienti con Sindrome di Down.

La Sindrome di Down è una delle principali cause di ritardo mentale nell'uomo e si manifesta come disabilità legate alla sfera della memoria e dell'apprendimento. Origina da un'anomalia del corredo cromosomico che vede la presenza di una terza copia del cromosoma 21. Il difetto determina reti neuronali caratterizzate da difetti di comunicazione a livello delle sinapsi, strutture specializzate dove l'informazione passa da un neurone all'altro. Attualmente non esistono trattamenti farmacologici in grado di migliorare i disturbi cognitivi associati alla sindrome di Down.

Lo studio dell'IIT propone, quindi, una prima possibilità di cura. I ricercatori dell'Istituto Italiano di Tecnologia (IIT), coordinati da Andrea Contestabile e Laura Cancedda, hanno studiato l'azione di bumetadine, un comune farmaco diuretico, sulla comunicazione delle cellule neuronali che nella Sindrome di Down è alterata. In particolare, il gruppo di ricerca ha scoperto che nella Sindrome di Down il neurotrasmettitore GABA (acido gamma-amino butirrico), che normalmente regola la comunicazione neuronale moderando il flusso di informazioni, funziona al contrario: invece di inibire la comunicazione tra le cellule, la promuove. Il farmaco è in grado di regolarizzare tale attività.