I progressi nella conoscenza del genoma umano conseguiti nell'ultimo decennio hanno creato le premesse per una estesa applicazione di tecniche genetiche e genomiche nella diagnosi, prevenzione e trattamento delle maggiori patologie. Come conseguenza, a partire dalla seconda metà degli anni novanta, sono iniziati molti programmi di ricerca genetica nell'uomo con i seguenti obiettivi principali:

-studiare i geni di suscettibilità a malattie complesse, quali ad esempio le patologie cardiovascolari, psichiatriche, respiratorie, metaboliche oppure i geni responsabili o geni modificatori di malattie monogeniche, quali fibrosi cistica, ritardo mentale, ipercolesterolemia ereditaria, sordità congenita (ricerca genetica)

studiare i geni che predispongono gli individui ad avere una risposta ridotta o assente o un effetto collaterale a seguito della somministrazione di un certo farmaco (ricerca farmacogenetica).

Infatti non tutti i pazienti rispondono nello stesso modo allo stesso farmaco somministrato alla stessa dose. Ciò e dovuto al fatto che alla stessa dose non corrisponde affatto la stessa concentrazione nel sangue e nei tessuti a causa dell'assorbimento, del metabolismo e della eliminazione del farmaco che sono diversi nei vari pazienti. A ciò si deve aggiungere che ci possono essere differenze individuali anche nel target biologico verso cui e indirizzato il farmaco. Alla variabilità individuale nella sensibilità al farmaco si è cercato di rispondere calibrando la dose in rapporto alle caratteristiche morfologiche, misurando le concentrazioni ematiche del farmaco oppure determinando il grado di efficacia del farmaco a livello del presunto bersaglio. Lo sviluppo delle conoscenze sul genoma umano, e quindi i dati acquisiti sui geni che governano la sintesi di proteine responsabili per il metabolismo e per gli effetti benefici e dannosi dei farmaci, permette di affrontare il problema della variabilità dell'efficacia dei farmaci con nuove metodologie. L'ipotesi è che conoscendo per ogni individuo i geni che codificano per la quantità e la qualità delle proteine responsabili per il metabolismo e l'effetto di un farmaco si possa predire la dose ottimale da somministrare ed in alcuni casi si possa addirittura stabilire chi non risponderà ad un determinato farmaco o chi avrà un grave effetto tossico. Le ricerche sia di base che applicative in questo campo sono in piena crescita, le prospettive sono molto promettenti ed è necessario sviluppare una conoscenza diffusa e concreta delle reali potenzialità, teoriche e pratiche, che le conoscenze della genetica e gli sviluppi della gnomica possono mettere a disposizione circa le reali possibilità che questo approccio entri nella pratica medica e circa i tempi necessari perché ciò avvenga.