Il Progetto Genoma Umano, che ha visto la luce alla fine del 1990, ha reso disponibile e la completa sequenza delle basi del DNA che costituiscono il genoma stesso, con localizzazione dei circa 40.000 geni che vi sono contenuti. Dopo la prima bozza della mappa del genoma umano pubblicata nel 2001, gli scienziati hanno annunciato, nell'aprile del 2003, di aver finalmente ottenuto la mappa completa del nostro patrimonio genetico, un risultato che apre enormi prospettive nella biologia e nella medicina. Il sequenziamento consiste nell'identificare la successione esatta di basi nucleotidiche che compongono il DNA. Elaborando questi dati sulla base delle conoscenze già acquisite e con l'aiuto di programmi informatici, i genetisti hanno potuto costruire una mappa dettagliata del nostro patrimonio genetico. I ricercatori dispongono ora di un vero e proprio catalogo che comprende i geni presenti sui cromosomi, la loro esatta posizione e la successione di basi nucleotidiche di ciascuno di essi. E' una rivoluzione nel metodo con cui studiare le cause genetiche delle malattie: accedendo direttamente ai dati è infatti possibile saltare le tappe lunghissime e dispendiose necessarie all'isolamento fisico dei geni che le causano e al loro sequenziamento. Le malattie genetiche sono causate da alterazioni nel DNA di un individuo. Possono essere acquisite, come avviene nella maggior parte dei tumori, o ereditarie se l'alterazione del DNA viene trasmessa alle generazioni successive. Le malattie causate da difetti in un solo gene si dicono monogeniche, mentre se i geni alterati sono più di uno la malattia è poligenica. Se a causare la malattia intervengono anche fattori ambientali, si parla di malattia multifattoriale. Non è forse agevole per i medici che si sono formati con una visione tradizionale della medicina, e della pneumologia in questo particolare contesto, riuscire a combinare concetti classici con quelli che derivano dalle tecniche molecolari. Come dimostrato anche dalle recenti attività della Fondazione, le malattie respiratorie sono tra le cause principali di morbilità ed in particolare l'asma è una malattia che nel mondo colpisce circa 150 milioni di persone (si stima che le vittime in Italia siano circa 5 milioni) e che ne uccide ogni anno 180.000 (delle quali circa 1.500 in Italia). Oltre ai fattori ambientali (inquinamento) e agli stili di vita (fumo, reflusso gastro esofageo), l'asma si sviluppa su base genetica. Il Convegno proposto è finalizzato ad evidenziare lo stato dell'arte nel campo della genetica delle malattie respiratorie su base allergica, fornendo nel contempo una iniziativa di diffusione delle conoscenze in questo settore attraverso la realizzazione di un corso di formazione ECM rivolto ad clinici e ricercatori biomedici.

Link a supporti didattici

• Tantisira KG, Lake S, Silverman ES, Palmer LJ, Lazarus R, Silverman EK, LiggeKtt SB, Gelfand EW, Rosenwasser LJ, Richter B, Israel E, Wechsler M, Gabriel S, Altshuler D, Lander E, Drazen J, Weiss ST.
  Corticosteroid pharmacogenetics: association of sequence variants in CRHR1 with improved lung function in asthmatics treated with inhaled corticosteroids.
  Hum Mol Genet. 2004 Jul 1;13(13):1353-9. Epub 2004 May 5.
  PMID: 15128701 [PubMed - indexed for MEDLINE]
• Wallace AM, Sandford AJ.
  Therapeutic response to asthma medications: genotype predictors.
  Treat Respir Med. 2004;3(3):161-71. Review.
  PMID: 15219175 [PubMed - indexed for MEDLINE]
• Pignatti PF.
  Trends in pharmacogenomics of drugs used in the treatment of asthma.
  Pharmacol Res. 2004 Apr;49(4):343-9. Review.
  PMID: 15202513 [PubMed - indexed for MEDLINE]