I progressi nella conoscenza del genoma umano conseguiti nell'ultimo decennio hanno creato le premesse per una estesa applicazione di tecniche genetiche e genomiche nella diagnosi, prevenzione e trattamento delle maggiori patologie.
Come conseguenza, a partire dalla seconda metà degli anni novanta, sono iniziati molti programmi di ricerca genetica nell'uomo con l'obbiettivo di applicare le conoscenze e le tecniche acquisite ad una vasta serie di applicazioni.

Questa opportunità ha creato nuove problematiche, oltre che di ordine scientifico e tecnico, anche di ordine normativo, culturale ed etico.
Negli ultimi anni sono stati fatti alcuni tentativi per definire e descrivere i criteri fondamentali a cui una valutazione di genetica si dovrebbe attenere, ma non sono invece ad oggi disponibili lineeguida sulla ricerca genetica nell'uomo.

Per questa ragione, consapevoli della necessità di contribuire a delineare criteri per la sperimentazione genetica, la Fondazione Smith Kline e la Società Italiana di Genetica Umana promuovono un Gruppo di lavoro finalizzato all'elaborazione di lineeguida sui protocolli clinici in genetica umana

Lo scopo principale è l'elaborazione di un documento che chiarisca i criteri con cui deve essere disegnata e condotta una ricerca di genetica nell'uomo che vada incontro a necessità sentite da Comitati Etici, sperimentatori, sponsor e che contribuisca ad instaurare una "buona pratica" nella sperimentazione genetica.